罕見疾病，患病人數佔總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變，近年來備受社會各界關注。2024罕見疾病合作交流會7月20日至21日在京舉行，與會嘉賓以「健康中國，一個都不能少」為主題，從罕見疾病的防治、用藥等方面深入交流，展望未來。
確診難、治療方法少、可用藥品少且貴等難題交織，讓罕見疾病族群身陷困境。
罕見疾病防治，以預防為主。專家介紹，罕見疾病多為先天性遺傳因子導致，與出生缺陷關係密切。目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當一部分為罕見疾病。做好出生缺陷防治工作，對加強罕見病診療具有重要意義。
2024罕見疾病合作交流會現場。新華社記者李恆攝
近年來，我國積極推動三級預防策略防治出生缺陷，採取健康教育、婚前醫學檢查、孕前檢查、補服葉酸等服務，加強產前篩檢、產前診斷與乾預，擴大新生兒疾病篩檢病種等措施，不斷健全出生缺陷防治網絡。
國家衛生健康委員會數據顯示，與5年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經管缺陷、唐氏症等嚴重致殘出生缺陷發生率降低23%。
“针对罕见病多为先天性、遗传性疾病的特点，要实现关口前移，降低罕见病发生率和远期健康损害。”中国人民解放军总医院第一医学中心儿科副主任医师孟岩说。
由于缺少相关流行病学数据，我国对一些罕见病发病患病情况了解仍然有限。《2020中国罕见病综合社会调研报告》显示，42%的罕见病患者都曾被误诊，常常需要辗转多家医院。
“诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一大关键因素。”国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员兼办公室主任、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康说，研究这一“小众”群体，需要临床医生、科学家等投入更多努力和精力，支持更多罕见病诊断和治疗方法产出，不断完善罕见病诊疗协作网，提升罕见病识别诊断能力。
罕见病用药难也是横亘在患者面前的一座“大山”。部分罕见病药品价格昂贵，不少患者止步于用药“最后一公里”。
为此，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列。目前超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。
清华大学药学院研究员、国家药品监督管理局创新药物研究与评价重点实验室主任杨悦认为，要从罕见病药物的国内需求出发，聚焦创新药研发本质，推动相关政策改进。同时，要鼓励我国制药企业积极投入罕见病药物研发，建立持续研发机制，而不仅仅是依赖跨国制药公司研究药物。
一些社会组织也在积极行动。比如，北京病痛挑战公益基金会与中华社会救助基金会等发起罕见病医疗援助工程，搭建“多方参与”的罕见病“多方共付”平台。截至2023年底，罕见病医疗援助工程项目共援助患者超3200人次，累计拨付善款超3770万元，覆盖全国30个省份，涉及病种88个。
“罕见病患者及其家庭诉求多元且迫切，回应罕见病群体需求和建立系统性解决问题的长期机制至关重要。”北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥呼吁更多人关注罕见病群体，多方携手合力推动罕见病防治工作。（记者李恒）
